Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Napełnianie argonem ProtoDUNE rozpoczęte. To wstęp do zakończenia prac nad gigantycznym DUNE
17 kwietnia 2024, 09:49W CERN-ie rozpoczęło się napełnianie ProtoDUNE, prototypu Deep Underground Neutrino Experiment (DUNE), budowanego w USA gigantycznego wykrywacza neutrin. Napełnianie ciekłym argonem jednego z dwóch detektorów ProtoDUNE potrwa niemal dwa miesiące. Komora jest olbrzymia, ma rozmiary trzypiętrowego budynku. Napełnianie drugiej komory rozpocznie się jesienią. A wszystko po to, by przetestować technologie, które będą wykorzystywane w DUNE, rozciągającym się na 1300 kilometrów eksperymencie, w skład którego wchodzi zespół detektorów wielkości 7-piętrowych budynków mieszczących dziesiątki tysięcy ton argonu.
Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji
16 kwietnia 2024, 13:15Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.
ESA wystrzeli misję generującą sztuczne zaćmienia Słońca na potrzeby badań jego korony
11 kwietnia 2024, 10:34We wrześniu bieżącego roku wystartuje wyjątkowa misja Europejskiej Agencji Kosmicznej. Jej celem jest zademonstrowanie technologii precyzyjnych lotów w formacji, w celu generowania sztucznego zaćmienia Słońca na potrzeby badania jego korony. Jeśli misja się powiedzie, zyskamy nie tylko świetne narzędzie do badania atmosfery naszej gwiazdy, ale również technologię, która pozwoli na prowadzenie jeszcze bardziej ambitnych przedsięwzięć związanych z precyzyjnie pozycjonowanymi formacjami pojazdów w przestrzeni kosmicznej.
Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów
8 kwietnia 2024, 11:18Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.
Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie
5 kwietnia 2024, 11:35Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu
Globalne ocieplenie wpłynęło na koordynację czasu i oddaliło problem, z którym musimy się zmierzyć
28 marca 2024, 12:56Koordynacja czasu na skalę globalną jest czymś niezbędnym w coraz bardziej zinformatyzowanym świecie. W ramach tego procesu dodawana jest sekunda przestępna i jedna z minut składa się z 61 sekund. Jedna sekunda to pozornie niewiele, jednak wyobraźmy sobie brak koordynacji o tę sekundę w sieciach komputerowych. Jeśli nie zostaną one skoordynowane i np. czas komputera sklepu internetowego będzie się różnił od czasu komputera banku, to klikając „zamów” wygenerujemy dwa zamówienia o różnym czasie, a nie jedno.
Camemberty i sery z niebieską pleśnią zagrożone przez produkcję przemysłową i regulacje
15 marca 2024, 10:12Przemysłowa produkcja oraz regulacje stanowią zagrożenie dla serów z niebieską pleśnią i camembertów. Sytuacja jest tak poważna, że sery takie mogą zniknąć. Wszystko przez presję selekcyjną, jaką przemysłowa produkcja sera wywiera na grzyby używane do ich produkcji.
Blizny kobiet i mężczyzn są inaczej zbudowane, donoszą naukowcy z PAN
7 marca 2024, 08:12Naukowcy z Instytutu Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności PAN w Olsztynie dowiedli, że skład i budowa blizn są różne u kobiet i mężczyzn. Mężczyźni mają więcej kolagenu typu 1 i elastyny. Z kolei u kobiet występuje więcej kolagenu typu 3, który odpowiada za gojenie się ran bez powstawania blizn. Nasza praca jest pierwszą publikacją, w której wykazano różnice między kobietami i mężczyznami powyżej 50. roku życia w budowie skóry pourazowej, czyli blizn.
Na zwłokach zawsze występuje ten sam zestaw około 20 mikroorganizmów
29 lutego 2024, 09:33Po raz pierwszy zidentyfikowano zestaw około 20 mikroorganizmów, które powszechnie biorą udział w rozkładzie ciała. Praca będzie miała znaczący wpływ na przyszłość kryminalistyki, szczególnie na precyzję, z jaką będzie można określić czas zgonu. Odkrycia dokonano podczas badań 36 ciał, które umieszczono w trzech różnych lokalizacjach, w tym na słynnej „Trupiej farmie” należącej do University of Tennessee. Zwłoki, rozkładające się w różnych warunkach klimatycznych, pozostawiono o różnych porach roku i w ciągu pierwszych 21 dni pobierano próbki ze skóry i gruntu